Herediter Anjiödem Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Herediter anjiödem (HA), deri ve iç organlarda ani ve tekrarlayan şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu şişlikler, anjiyoödem olarak adlandırılır. Anjiyoödem, cilt altındaki dokularda ve mukozalarda kan damarlarının geçirgenliğinin artması sonucu oluşur. Bu durum, dokularda sıvı birikmesine ve şişliğe neden olur.

Herediter Anjiödem’in Nedenleri

Herediter anjiödem, C1 inhibitör (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, kandaki bir proteindir ve bağışıklık sisteminin normal işleyişi için gereklidir. C1-INH’in eksikliği veya işlev bozukluğu, kan damarlarının geçirgenliğini artırarak anjiyoödem oluşumuna neden olur.

Herediter anjiödem, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveynden de hastalığa neden olan bir gen almanın riski olduğu anlamına gelir.

Herediter Anjiödem’in Belirtileri

Herediter anjiödem’in belirtileri, etkilenen dokuya göre değişir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

Yüz, dudaklar, dil, boğaz ve ağızda şişlik
Karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal
El, kol, bacak ve genital bölgede şişlik
Anjiyoödem, solunum yollarında da şişliğe neden olabilir. Bu durum, nefes alma güçlüğü ve hatta ölüme yol açabilir.

Herediter Anjiödem’in Tanısı

Herediter anjiödem’in tanısı, tıbbi öykü, fizik muayene ve laboratuvar testleri ile konulur. Laboratuvar testleri, C1-INH düzeyini ölçmek için yapılır.

Herediter Anjiödem’in Tedavisi

Herediter anjiödem’in tedavisi, belirtilerin kontrol altına alınmasına ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir.

Anjiyoödem ataklarının tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:

Epinefrin: Solunum yollarında şişlik varsa, acil olarak epinefrin verilir.

Antihistaminikler: Kaşıntı ve şişliği azaltmak için kullanılır.

Kortikosteroidler: Şişliği azaltmak ve bağışıklık sistemini baskılamak için kullanılır.

C1-INH konsantresi: C1-INH düzeyini yükseltmek için kullanılır.

Herediter anjiödem’li hastalar, anjiyoödem ataklarını önlemek için bazı önlemler alabilirler. Bu önlemler şunlardır:

• Stresten uzak durmak
• Yeterince uyumak
• Sağlıklı beslenmek
• Alkol ve sigara kullanmaktan kaçınmak
• Anjiyoödem’i tetikleyebilecek ilaçlardan ve gıdalardan kaçınmak

Herediter anjiödem, hayatı tehdit edici olabilen bir hastalıktır. Ancak, doğru tedavi ve önlemler ile kontrol altında tutulabilir.

Herediter Anjiödem’li Hastalar İçin İpuçları

• Anjiyoödem ataklarını erkenden fark etmek için vücudunuzu gözlemleyin.
• Anjiyoödem ataklarının tetikleyicilerini belirleyin ve onlardan kaçının.
• Acil durum çantası hazırlayın ve içinde epinefrin, antihistaminikler ve diğer gerekli ilaçlar bulundurun.
• Anjiyoödem’i bilen ve nasıl müdahale edileceğini bilen kişilerle birlikte olun.

Herediter Anjiödem’in Tedavisinde Gelişmeler

Herediter anjiödem tedavisinde son yıllarda önemli gelişmeler olmuştur. Yeni geliştirilen ilaçlar, anjiyoödem ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olmaktadır. Ayrıca, anjiyoödem’i önlemeye yönelik aşı çalışmaları da devam etmektedir.